Verschlagwortet: Oligonukleotide
Bei Demenz – dem fortschreitenden Verlust von Nervenzellen und damit auch von kognitiven Leistungen – denken die meisten sofort an ältere Menschen, vielleicht ihre Großeltern. Nicht vielen Menschen ist bekannt, dass Demenz auch die Jüngsten treffen kann. Die Diagnose „Kinderdemenz“, engl. Batten disease, oder Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, kurz NCL, bedeutet einen schweren Schock für etwa 15 – 20 Elternpaare pro Jahr in Deutschland. Der Krankheitsverlauf ist schwer zu akzeptieren; er führt meist über Erblindung und fortschreitendem Verlust von motorischen und kognitiven Funktionen zum Tod im frühen Erwachsenenalter. … Weiterlesen
Wir schreiben also das Jahr 2017! Ich hoffe alle Leser- und innen sind gut herüber gerutscht! Während die Anzahl der Rückblicke auf das Jahr 2016 in den Medien langsam wieder nachlässt, dachte ich mir, ich sollte unbedingt noch sowas Ähnliches vom Zaum brechen. Daher hab ich mir für den ersten Artikel im neuen Jahr ein Gen ausgesucht, über das so viel geforscht, entwickelt und publiziert wird, dass man locker einen Rückblick über einige Forschungshighlights des Jahres 2016 dazu schreiben kann: Dystrophin ist in mehrfacher Hinsicht ein außergewöhnliches Gen. Von etlichen Quellen, unter anderem dem amerikanischen National Institute of Health (NIH) wird es mit etwa 2,5 Millionen Basenpaaren als das größte Gen des humanen Genoms angegeben. Außerdem ist es auf einem Geschlechtschromosom (X) codiert, wodurch es auf besondere Weise vererbt wird. Dies führt dazu, dass fast ausschließlich Jungen von den schweren Erkrankungen betroffen sind, die durch Mutationen im Dystrophin-Gen ausgelöst werden. Die häufigsten dieser Erkrankungen sind die folgenschweren Muskeldystrophien vom Typ Becker und Duchenne.… Weiterlesen
