UBE3A und warum Epigenetik so wichtig ist
Zunächst eine kurze Auffrischung der Biologie-Schulbildung: wir tragen von jedem Gen zwei Kopien in uns. Mutationen in diesen Genen können eine Erkrankung hervorrufen. Dabei spricht man von einer rezessiven Mutation, wenn von Mutter und Vater eine solche Variante vererbt werden muss, damit im Kind zwei Kopien dieser Mutation aufeinander treffen; erst dann ist das Kind von der Erkrankung betroffen. Bei einer dominanten Variante hingegen reicht es, wenn entweder die Mutter oder der Vater eine solche Kopie vererbt, denn bereits eine einzige Kopie dieser Variante löst die Erkrankung aus. Ein Beispiel für eine verheerende Mutation mit dominanter Erbfolge ist Chorea Huntigton. Diese leider ausnahmslos tödlich verlaufende degenerative Erkrankung wird von einem betroffenen Elternteil mit 50% Wahrscheinlichkeit an das Kind vererbt. Dabei spielt es für den Verlauf der Erkrankung keine Rolle, ob die Variante von der Mutter oder vom Vater vererbt wurde, denn auf den sogenannten Autosomen (das sind alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen X und Y) sind beide Kopien der DNA-Abschnitte equivalent. Aber sind sie das wirklich? Nein, das sind sie eben nicht! Und weil sie das – entgegen unserer früheren Lehrmeinung – nicht sind, taucht das mit ihrer Unterschiedlichkeit verbundene Thema in den letzten Jahren so häufig in den Medien auf: es geht um Epigenetik.… Weiterlesen
